КіруЧто нужно знать родителям о неонатальном скрининге в Казахстане
Ежегодно в Казахстане рождается порядка 400 тыс. новорожденных детей. Каждому малышусразу после рождения в обязательном порядке должны проводитьнеонатальный скрининг, который полностью финансируется в пакете ОСМС. О том, что такое неонатальный скрининг и о порядке его прохождения рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РК Гульнар Святова.
Что такое неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных на выявление наследственных заболеваний, для их дальнейшего диагностирования и лечения. Неонатальный скринингпомогает предотвратить развитие тяжелых форм заболеваний, которые в последствии могут привести к инвалидности ребенка, а также является одним изэффективных способов выявления распространенных врождённых и наследственных недугов.
Что входит в неонатальный скрининг?
В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двухзаболеваний: фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). ФКУ – это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. ВГ – проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Благодаря обязательному неонатальному скринингу, при раннем выявлении ФКУ и/или ВГ и своевременном назначении лечения, врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребенка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость.
О порядке организации и прохождения неонатального скрининга
С 2007 года в Казахстане создана централизованная система неонатального скрининга с охватом всех регионов страны. Она состоит из обучения специалистов, проведения скрининга, системы оповещения и вызова пациентов, диагностики, лечения, управления, мониторинга качества и оценки программы, работы с населением, медицинским персоналом и т.д.
Для повышения эффективности разработан и внедрен единый алгоритм генетического скрининга, одобренный международными организациями ВОЗ, ISPD, FMF, ISNS; проводится обязательный ежемесячный международный внешний контроль качества анализов генетического скрининга (RIQAS, NEQASUK, CDCUSА), а также обязательное ежегодное обучение специалистов.
Система генетического скрининга признана соответствующей международным стандартам и Казахстан с 2017 года принят официальным членом Международной Организации Неонатального скрининга в Европейскую группу ISNS.
Скрининг новорожденных показал свою высокую эффективность за годы его реализации. Охват неонатальным скринингом в РК вырос с 52% в 2007 году до 97,4% в 2020 году. С 2007 года и по июнь 2021 года в Казахстане обследовано 3 863 502 новорожденных, выявлено538 детей с врожденным гипотиреозом и 177 детей с фенилкетонурией. Все дети с ФКУ и ВГ получили своевременное лечение.
Кому полагается прохождение неонатального скрининга?
Неонатальный скрининг проходят все новорожденные на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных новорожденных скрининг проводится на 7-14 сутки жизни.
Где и кем должен проводиться неонатальный скрининг?
Исследование проводится в роддоме, где врач неонатолог назначает проведение неонатального скрининга, а специально обученная медицинская сестра проводит забор сухих пятен крови с пятки новорожденного.
Куда обращаться родителям, если новорожденному ребенку не был проведен неонатальный скрининг?
Если малышу не провели неонатальный скрининг в роддоме, то заборсухих пятен крови проводится в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи по месту жительства.
Что делать родителям, если результаты скрининга не удовлетворительные?
При выявлении отклонений врачи оперативно информируют семью ребенка и вызывают их на дополнительное обследование.При возникших вопросах необходимо обратится к врачу генетику в областную или городскую медико-генетическую консультацию.
На что должна обратить внимание новоиспеченная мама, когда ее ребенку проводят неонатальный скрининг?
Забор крови из пятки новорожденного производится строго натощак утром и интервал между кормлениями должен составлять 2,5 – 3 часа. Это важно, чтобы концентрация измеряемых маркеров была истинной.
Если у вас возникли вопросы, связанные с получением медицинской помощи, вы можете обратиться в Службу поддержки пациента в своей поликлинике.
филиал по Западно-Казахстанской области
НАО «Фонд социального медицинского страхования»
Версия для печати
Соңғы жаңалықтар
«Жаңа талап» мемлекеттік қызмет мектебінің жаңа оқу жылы басталды
КАЗТАЛОВ АУДАНЫНДА 2 МЛРД ТЕҢГЕНІҢ 26 ИНВЕСТИЦИЯЛЫҚ ЖОБАСЫ БОЙЫНША МЕМОРАНДУМҒА ҚОЛ ҚОЙЫЛДЫ
Конституцияның 6-бабы: саяси әралуандық пен қоғамдық тұрақтылықтың құқықтық негізі
АВТОМОБИЛЬ КӨЛІГІ ЖӘНЕ АВТОЖОЛ САЛАСЫ ҚЫЗМЕТКЕРЛЕРІ ҚҰРМЕТКЕ БӨЛЕНДІ
Болашақтың экономикасына байыппен көшуге құқықтық негіз болатын жаңа Азаматтық кодекс қабылдау қажет»
Президент Қасым-Жомарт Тоқаевтың «Жаңа тарихи кезеңдегі Қазақстанның өзекті міндеттері» атты Қазақстан халқына Жолдауы
Президент Қасым-Жомарт Тоқаев 28 қазан күні Қазақстан халқына Жолдауын жариялайды
Президент шет мемлекеттер басшыларының Ұлттық мерекемізге орай жолдаған құттықтауларына ризашылығын білдірді
ОРАЛДА РЕСПУБЛИКА КҮНІНЕ ОРАЙ МЕМЛЕКЕТТІК ТУ КӨТЕРУ РӘСІМІ ӨТТІ
Облыс әкімі Нариман Төреғалиевтің Республика күнімен құттықтауы
Жедел медициналық көмек станциясының жаңа әкімшілік ғимараты салынуда
Батыс Қазақстан облысында Республика күні қарсаңында сенбіліктер мен ауыл шаруашылығы жәрмеңкесі өтті
Мемлекет басшысы NVIDIA компаниясының негізін қалаушы және президенті Дженсен Хуангты қабылдады
«Подстепное – Федоровка – Ресей Федерациясының шекарасы»: БҚО-да автомобиль жолы пайдалануға берілді
Мемлекет басшысы Қасым-Жомарт Тоқаев Республика күніне арналған салтанатты жиында сөз сөйледі
Президент Республика күні қарсаңында бір топ азаматты мемлекеттік наградалармен марапаттау туралы Жарлыққа қол қойды
Пікір үстеу